¿Qué sabemos realmente sobre las malformaciones pulmonares? Entrevista con el Dr. Shaun Kunisaki
En los últimos 20 años, la investigación y la experiencia clínica en torno a las malformaciones pulmonares congénitas (MPC) han avanzado considerablemente. Sin embargo, las MPC siguen siendo objeto de muchos malentendidos. Para ayudar a aclarar las cosas, hemos hablado con el Dr. Shaun Kunisaki—profesor de Cirugíaen la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins y asesor médico de CPAM Parents— sobre lo que realmente sabemos, lo que aún se debate y en qué están trabajando intensamente los investigadores y los médicos para comprender mejor el futuro.
El Dr. Shaun M. Kunisaki, doctor en Medicina y máster en Ciencias, es profesor de Cirugía en la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins y subdirector de Estrategia e Integración de la División de Cirugía Pediátrica General del Centro Infantil Johns Hopkins, donde dirige el Programa Fetal de Cirugía Pediátrica General. Además, ocupa el cargo de director de Cirugía Esofágica Pediátrica en el Centro Infantil Johns Hopkins.
¿Qué indican los estudios actuales sobre la rareza de los CLM? ¿Hay algunos tipos que sean más raros que otros?
Dr. Kunisaki: Las malformaciones pulmonares congénitas (MPC) son poco frecuentes, pero la mayoría de los grandes hospitales infantiles siguen atendiendo casos con regularidad, al menos una docena al año. En general, las MPC son tan frecuentes como la fibrosis quística, una enfermedad pulmonar de la que mucha gente ha oído hablar.
La gente oye hablar de «CPAM, BPS, quiste broncogénico, CLE» y entra en pánico. En pocas palabras, ¿cuáles son las diferencias prácticas entre estos diagnósticos?
Las diferencias se refieren al tipo de tejido pulmonar afectado, al riego sanguíneo de la lesión y a la probabilidad de que provoque problemas, ya sea en el útero, al nacer o más adelante en la vida. Dicho esto, estas lesiones no son cáncer y, en muchos casos, el tamaño de la lesión es más importante que el tipo exacto de CLM.
¿Por qué los expertos están dejando de lado los «tipos» de CPAM y se centran más en cómo crece la lesión?
Esto se debe a que el tamaño de la lesión suele ser un indicador más útil que el «tipo» de CPAM a la hora de predecir los síntomas al nacer y en etapas posteriores de la vida. Se están llevando a cabo investigaciones para determinar si ciertos subtipos de lesiones pueden conllevar un mayor riesgo de cáncer si no se extirpan, pero este sigue siendo un ámbito de estudio activo.
¿Cómo ha cambiado el tratamiento y la comprensión de la CLM desde que empezaste a tratar casos como cirujano pediátrico?
Tanto el diagnóstico como el tratamiento han mejorado considerablemente desde que yo era estudiante de medicina. El hidropesía y los resultados fetales graves son menos frecuentes de lo que sugerían los informes anteriores. Muchas de las lesiones que observamos hoy en día son más pequeñas, ya que las ecografías fetales tienen la sensibilidad suficiente para detectarlas antes. Ahora disponemos de esteroides para el tratamiento de lesiones de mayor tamaño y alto riesgo, así como de mediciones de la velocidad de la vena central (CVR) que nos ayudan a asesorar a las familias. Cuando es necesaria la cirugía, las resecciones electivas suelen realizarse de forma mínimamente invasiva a través de tres pequeñas incisiones, con un dolor mínimo y una estancia hospitalaria breve (a menudo de solo dos días).
¿Qué aspecto de la gestión del ciclo de vida de los contratos (CLM) sigue sin entenderse bien?
Por un lado, aún desconocemos la causa por la que se producen los CLM. Los esteroides maternos son eficaces para reducir algunas lesiones de gran tamaño (normalmente sólidas o microquísticas), pero en realidad no entendemos del todo por qué funcionan. Hay algunos CLM pequeños que probablemente no necesiten ser extirpados quirúrgicamente, pero aún no disponemos de un método fiable para identificar cuáles pueden dejarse sin tratar de forma segura sin que surjan complicaciones (infección o, en muy raras ocasiones, cáncer, más adelante en la vida).
Cuando se detecta una lesión pulmonar —a menudo en la ecografía de las 20 semanas—, ¿cuáles son las tres cosas principales que quieres que los padres comprendan de inmediato?
Yo diría que:
Por lo general, un CLM no suele ser indicio de que haya algún problema grave en el feto. Normalmente, el cerebro, el corazón y los demás órganos se desarrollan con normalidad.
No es cáncer, salvo en casos extremadamente raros.
Los resultados varían mucho, pero la mayoría de los bebés no presentan problemas respiratorios al nacer, y los resultados generales suelen ser muy buenos.
¿Qué dicen los estudios actuales sobre cómo y por qué se desarrollan los CLM?
Existen muchas teorías, pero aún no se sabe con certeza cómo se desarrollan exactamente. El pulmón es un órgano increíblemente complejo. Muchos expertos creen que las malformaciones pulmonares congénitas se deben a un error en la expresión génica durante el desarrollo pulmonar, quizá junto con una obstrucción en las vías respiratorias en formación.
¿Con qué frecuencia se asocian los CLM a enfermedades genéticas u otros defectos congénitos?
Es muy poco frecuente que los CLM se asocien con problemas genéticos o malformaciones congénitas graves.
Uno de los aspectos más estresantes de afrontar un embarazo con CLM es que resulta difícil predecir qué bebés presentarán síntomas al nacer y cuáles no. Esto dificulta que los padres se preparen tanto emocional como prácticamente. ¿Qué sabemos actualmente sobre qué bebés presentarán síntomas y cuáles no?
Sí, te entiendo. El hidropesía y la muerte fetal son, sin duda, complicaciones devastadoras, pero son poco frecuentes (menos del 5 % de los casos), y la cirugía fetal es poco habitual. Para la gran mayoría de las familias, la pregunta más importante es si el bebé presentará síntomas: si tendrá problemas respiratorios al nacer.
En la última década hemos avanzado mucho en la predicción de qué bebés pueden necesitar cuidados intensivos o una intervención quirúrgica temprana. Algunos bebés con lesiones pequeñas ni siquiera necesitan necesariamente dar a luz en un centro de maternidad terciario o de referencia. La obtención de ecografías de alta calidad es fundamental en este proceso. A grandes rasgos, las mediciones de la superficie vascular cerebral (CVR) que se mantienen sistemáticamente por debajo de 1,0 cm² no suelen ir acompañadas de síntomas al nacer en la mayoría de los casos. Nos preocupa más cuando el CVR es sistemáticamente superior a 1 cm². Estos hallazgos fueron presentados por primera vez en un congreso nacional por nuestro equipo en 2012.
Ha participado en una investigación que sugiere que la frecuencia cardíaca fetal máxima durante el embarazo podría ser más útil para predecir qué bebés presentarán síntomas y cuáles no, en lugar de la última frecuencia cardíaca fetal antes del parto. ¿Por qué podría resultar engañosa la última frecuencia cardíaca fetal?
Se trata de un tema controvertido sobre el que he mantenido intensos debates con mis colegas de medicina materno-fetal. Ellos son los verdaderos expertos en diagnóstico ecográfico y llevan tiempo sosteniendo que los CLM de aspecto más sólido pueden resultar más difíciles de medir hacia el final del embarazo, ya que adquieren el mismo color que el tejido pulmonar normal. Es como intentar detectar a un camaleón posado en la rama de un árbol. Ojalá un solo valor bastara para dar una idea completa, pero la verdad es que se necesitan múltiples valores de CVR a lo largo del tiempo para estimar con mayor precisión si es probable que el bebé presente síntomas al nacer.
A muchas familias se les dice que las lesiones «crecen hasta la semana 28 y luego se estabilizan». ¿Hasta qué punto es fiable eso?
Siempre hay excepciones, pero la mayoría de los CLM de mayor tamaño siguen un patrón de crecimiento típico: el CVR aumenta hasta alrededor de las 26-28 semanas y, a partir de ahí, la lesión suele reducirse de tamaño a medida que se acerca el parto. Muchos otros CLM apenas crecen y, en cambio, se reducen gradualmente a lo largo del embarazo.
En algunos bebés con CLM se puede observar desplazamiento mediastínico, polihidramnios y «compresión cardíaca», especialmente antes de las 30 semanas de gestación aproximadamente. ¿Cuál de estos hallazgos modificaría el tratamiento y por qué?
Todos estos hallazgos parecen indicar que el CLM es de tamaño considerable y está desplazando a otros órganos. El desplazamiento mediastínico es bastante frecuente y, por sí solo, no suele ser motivo de preocupación. El polihidramnios y la compresión cardíaca son más preocupantes, ya que en algunos casos pueden derivar en hidropesía fetal, una situación en la que el feto comienza a retener líquido de forma anómala y el corazón empieza a fallar.
Las «lesiones que desaparecen» generan mucha confusión. Si una lesión parece desaparecer, ¿realmente ha desaparecido? ¿Y si no se ve en la radiografía después del parto?
Algunas lesiones desaparecen por completo, pero esto es poco frecuente. Lo más probable es que la CLM se vuelva demasiado pequeña para detectarla mediante ecografía o radiografía después de las 34 semanas de gestación. Una tomografía computarizada tras el parto suele confirmar que la lesión sigue presente. Esto es importante porque a algunas familias se les informa erróneamente de que la lesión ha desaparecido. En mi opinión, todas las CLM diagnosticadas prenatalmente deberían someterse a un seguimiento mediante tomografía computarizada, incluso si la lesión no ha sido detectable mediante otros tipos de pruebas de imagen (por ejemplo, radiografías o ecografías).
¿En qué casos resulta realmente útil la resonancia magnética fetal?
Este es un aspecto muy controvertido en el diagnóstico de la CLM. La resonancia magnética fetal puede resultar útil en determinados casos, pero probablemente no sea necesaria en la mayoría de ellos si las imágenes ecográficas son claras y la lesión es relativamente pequeña.
Las familias que se enfrentan al diagnóstico de una secuestración o una lesión híbrida suelen tener dudas sobre si estas afecciones conllevan un riesgo de insuficiencia cardíaca. ¿Existen pruebas que lo respalden?
Es una buena pregunta. Los secuestros presentan un riego sanguíneo anómalo, lo que puede suponer una carga adicional para el corazón. Dicho esto, el impacto de un secuestro suele predecirse mejor en función de su tamaño total y de si provoca compresión cardíaca y desplazamiento de otras estructuras torácicas.
¿Qué hay de la hipertensión pulmonar en los recién nacidos con malformaciones congénitas de los pulmones? ¿Hay algunos tipos que presenten un mayor riesgo?
Los CLM de mayor tamaño pueden interferir en el desarrollo normal de los pulmones. Los pulmones pueden presentar un tamaño anormalmente pequeño (hipoplasia pulmonar) o los vasos sanguíneos pueden sufrir una presión elevada (hipertensión pulmonar). Aún no se ha determinado con certeza qué CLM de mayor tamaño presentan un mayor riesgo de que esto ocurra.
Como dato anecdótico, muchos padres dicen que los bebés se alimentan mejor después de la cirugía. ¿Pueden los CLM causar problemas de alimentación?
He observado problemas de alimentación en bebés con lesiones cerebrales congénitas de gran tamaño, a menudo cuando el efecto de masa es lo suficientemente importante como para afectar a la respiración o la deglución, aunque son relativamente poco frecuentes en el caso de lesiones pequeñas antes de la cirugía. Existen datos multicéntricos que respaldan esta asociación.
Para los padres que están decidiendo dónde dar a luz: ¿qué factores hay que tener en cuenta a la hora de elegir entre un centro especializado y un hospital local?
Aún no existe un consenso generalizado al respecto, pero los valores de CVR pueden resultar muy útiles a la hora de orientar la planificación. En última instancia, lo mejor es que esta decisión se tome tras un diálogo entre la familia y el equipo médico. Podemos afirmar que el riesgo general de necesitar oxígeno al nacer en el caso de los bebés de bajo riesgo (por ejemplo, con un CVR máximo inferior a 1,0 y sin otras características preocupantes) es muy, muy bajo, probablemente en torno al 10 %, pero para algunas familias ese riesgo sigue siendo motivo de demasiada ansiedad como para dar a luz en un hospital local.
¿Hay algún motivo para programar una inducción del parto o una cesárea solo por tener un CLM?
Es mejor que esta decisión se deje en manos de la familia y el equipo médico. En la mayoría de los casos, el parto vaginal es posible, a menos que exista alguna otra razón médica que justifique una cesárea.
¿Cuáles son los motivos más comunes por los que un recién nacido podría necesitar una intervención quirúrgica urgente y con qué frecuencia se recurre a la ECMO?
En general, pueden darse tres situaciones. Es posible realizar una intervención quirúrgica urgente, pero esto es muy poco frecuente y se limita a los casos con lesiones muy extensas que presenten signos de hidropesía, antecedentes de intervenciones fetales y tratamiento con esteroides. Algunos de estos niños necesitarán ECMO durante la operación pulmonar o poco después, si la hipoplasia pulmonar y la hipertensión pulmonar son graves. Otro 10-15 % necesitará cirugía en los días posteriores al nacimiento porque el CLM no permite que el pulmón sano se expanda y ayude a respirar. Una vez más, estos bebés suelen ser los que presentan CVR más elevados (sistemáticamente muy por encima de 1,0), especialmente hacia el final del embarazo.
¿Podría explicarnos en qué consisten los esteroides maternos? ¿Cuándo se utilizan, quiénes son las candidatas idóneas y qué respuesta espera obtener?
Se recomienda el uso de esteroides maternos en los casos de CPAM de mayor tamaño y secuestros entre las semanas 22 y 26 de gestación, especialmente si son sólidos o microquísticos. El tratamiento suele consistir en dos inyecciones intramusculares de betametasona con 24 horas de diferencia.
A menudo se recomienda el uso de esteroides cuando el índice de volumen corporal (CVR) es superior a aproximadamente 1,6, pero pueden administrarse si hay signos de hidropesía, independientemente del CVR. Algunos médicos también consideran la posibilidad de administrar esteroides si se produce un aumento drástico del CVR en un breve periodo de tiempo (por ejemplo, de 0,5 cm² a las 22 semanas a 1,4 cm² a las 24 semanas).
Los esteroides son menos eficaces en el caso de las lesiones macrocísticas. ¿A qué se debe esto y cuáles son los siguientes pasos a seguir en estos casos si los esteroides no surten efecto?
Los esteroides suelen ser menos eficaces para las lesiones macrocísticas, aunque se siguen utilizando en muchos casos porque pueden reducir parcialmente el volumen total. No se conoce del todo por qué los esteroides son menos eficaces para las lesiones macrocísticas. Si persiste la preocupación de que una lesión macrocística esté creciendo o muestre signos de hidropesía asociada, el siguiente paso suele ser la colocación de una derivación toracoamniótica si hay un quiste grande y dominante que pueda descomprimirse. La intervención se realiza bajo guía ecográfica.
Las derivaciones toracoamnióticas pueden parecer «mínimamente invasivas», pero conllevan riesgos. ¿Qué complicaciones deben conocer los padres?
Sí, las derivaciones pueden resultar útiles, pero no están exentas de riesgos. Cualquier procedimiento en el que se introduzca una aguja a través del útero conlleva el riesgo de lesionar las membranas uterinas, lo que puede provocar contracciones y un posible parto prematuro. Además, puede resultar difícil colocar las derivaciones de forma perfecta, lo que puede reducir su eficacia a la hora de drenar el quiste. Las derivaciones también pueden obstruirse o desplazarse con los movimientos del feto, lo que disminuye su eficacia.
La cirugía fetal abierta y la técnica EXIT con resección son conceptos que dan miedo. En 2026, ¿cuándo se plantearán realmente estas opciones?
La cirugía fetal abierta ya casi no se practica —quizás una o dos veces al año en Estados Unidos— porque otros tratamientos (especialmente los esteroides) suelen ser eficaces para prevenir o tratar el hidropesía fetal. Solo unos pocos centros han informado de casos de supervivientes con buenos resultados.
La técnica «EXIT-to-resection» es un procedimiento ampliamente descrito en el que se extrae parcialmente al bebé mediante cesárea y se extirpa la lesión mientras el bebé permanece conectado al cordón umbilical y a la placenta. Puede resultar útil para facilitar de forma segura la transición del bebé a la vida fuera del útero tras el nacimiento, pero actualmente muchos centros prefieren el parto por cesárea seguido de un traslado rápido a un quirófano cercano para la resección de la masa pulmonar.